'의료 사각지대에 놓인 환자들이 적극적으로 치료를 받을 수 있게끔 희귀질환 지정범위를 넓혀야 한다'는 주장이 제기됐다.

지난 6일 오후 2시 국회에서는 '삶을 위협하는 희귀질환'의 「국가 관리 강화방안 모색 토론회」가 더불어민주당 강선우 의원 주최로 열렸다.

이날 토론회에서 정경은 교수(충남대병원 피부과)는 《삶을 위협하는 희귀질환 사례와 환자 중심의 희귀질환 지정체계 필요성》이라는 주제발표에서 "전신농포건선은 광범위한 무균성 농포, 통증, 붉은 피부, 전신 증상을 동반하고 온몸에 고름 물집이 생기는 심각한 질환"이라 질환의 심각성을 설명했다.

정 교수는 "2018년 모 환자분이 국가관리대상 희귀질환으로 신청한 이후 5년간 지정을 받지 못하고 있다. (이와 같이)전신농포건선에 대한 희귀질환 지정이 시급한 상황”이라고 강조한 뒤에 다른 피부질환과 비교해 중등도가 더 높은데도 국가 지원 사각지대에 놓여 있는 전신농포건선에 대해 희귀질환 지정이 시급함을 주장했다. 

《희귀질환 지정 및 산정특례 적용 한계》를 주제발표한 김현영 교수(서울대 소아외과)는 단장 증후군을 언급하며 현 희귀질환 지정 제도에 대한 문제점부터 지적했다.

김 교수는 “(병원에 찾아온) 한 여자 아이는 생후 18일째 되던 날 다량의 혈변과 설사를 했고 이후 병원에서 괴사성 장염 소견을 받아 소장 절제술을 받았다"면서 "현재 이 아이의 소장은 20cm만 남아있고, 단장 증후군 증세도 보이나, 외과적 수술로 소장을 본래 길이 절반 이상 제거하게 되면 소화흡수불량증이 발생할 수 있다. 또 장기화 될 경우 비타민·무기질 흡수 저하로 인한 영양결핍이 나타날 수 있다"고 우려했다.

김 교수는 “현재 단장 증후군은 유병인구수 2만명 초과, 사회경제적 비용과 질환 중증도가 낮다는 이유로 희귀질환에 지정되지 못하고 있다"면서 "희귀질환 미지정으로 사각지대에서 지원을 받지 못하고 있어 현 제도가 시급히 개선돼야 한다"고 강조했다.

실제 이날 토론회에는 전신농포건선 환자인 김재진 씨가 직접 참여해 자신의 증상을 설명하고 일상생활에서의 어려움을 호소했다.

김씨는 “일반인의 경우 피부에 발진이 나서 열이 나면 빨갛게 부어오르지만, 저희처럼 농포성 건선이 있는 경우 (해당 부위에) 기포와 수포가 올라와 염증이 생긴다”며 “(전신농포건선이) 재발하면 일을 그만둘 수밖에 없다"고 토로했다.

그는 또 "(제가) 멀쩡하게 다니던 회사를 몸이 아프다고 6개월씩 쉬어 버리면 누가 좋아하겠는가”라며 전신농포건선에 대한 희귀질환 지정이 빨리 되었으면 한다고 말했다.

국회의원들도 희귀질환 국가 관리 강화를 위해 노력하겠다는 뜻을 내비쳤다.

이날 토론회를 주최한 강선우 의원은 “희귀질환은 생명을 위협할 정도가 아니더라도 환자들의 일상과 생계에 중차대한 문제를 야기해 결과적으로 개인과 가족의 삶을 위협하게 된다”며 “희귀질환 환자와 가족들께서 치료를 위해 마음 졸이며 애태우는 일을 줄여나갈 수 있도록 오늘 토론회를 통해 현장의 생생한 목소리와 실효성 있는 대안들이 많이 공유되기를 바란다”고 말했다.

같은 당 정춘숙 의원은 축사를 통해서 “희귀질환은 그 종류가 매우 다양하지만 희귀하다는 특성으로 인해 제때 치료받지 못하고 제도적 보호조차 받지 못하는 일이 빈번하게 발생하고 있다”며 “국회 보건복지위원회 위원장으로서 토론회에서 논의된 내용을 세심히 살피고 내실 있는 정책적 대안을 마련하는 데 최선을 다할 것”이라고 약속했다.

한편, 이날 토론회 패널로는 이지원 질병관리청 희귀질환관리과 과장과 오창현 보건복지부 보혐약제과 과장, 이진한 동아일보 기자, 김진아 한국희귀난치성질환연합회 사무국장, 전신농포건선 환자인 김재진 씨가 참여했다.